Retās slimības

Slimības vai traucējumi ir uzskatāmi par retiem, ja tie ietekmē mazāk nekā 1 cilvēku no 2 000 (Eiropā).1 Reto slimību joma ietver neparastas un nepietiekami ārstētas slimības, un šajā jomā jāsaskaras ar daudzām medicīniska rakstura vajadzībām, kā arī ar pacientiem, kuriem ir individuālas prasības un nepieciešami specializēti produkti. Sanofi Genzyme fokusējas uz iedzimtiem lisomālās uzkrāšanās traucējumiem (vielmaiņas traucējumi, kas rada bojātus fermentus), piemēram:

Gošē slimība

Ledzīvotāju vidū no Gošē slimības cieš līdz pat 1 no 40 000 jaundzimušajiem un šīs slimības rezultātā organismā sāk uzkrāties tauku veidošanas vielas, ko izraisa glikocerebrozidāzes (jeb GCase) fermenta deficīts. Organismam nespējot noārdīt šīs vielas, Gošē šūnas parasti uzkrājas ap liesu, aknām vai kaulu smadzenēm, radot pietūkumu, sāpes kaulos un anēmiju. Gošē slimība izpaužas trīs veidos, un mūsdienās pieejamie ārstēšanas līdzekļi ietver enzīmu aizvietošanas terapiju (EAT) un substrātu redukcijas terapiju (SRT).2


Fābri slimība

Fābri slimību izraisa iedzimts alfa-galaktozitāzes A fermenta deficīts. Pie normālas funkcijas šis ferments noārda taukvielu, kas parādās uz asinsvadu sieniņām, bet cilvēkiem, kuri cieš no Fābri slimības, uz asinsvadu sieniņām uzkrājas pārmērīgi liels šīs taukvielas daudzums, arvien vairāk sašaurinot asinsvadus, ierobežojot asinsriti un radot audu bojājumus. Visbiežāk bojātie orgāni ir āda, nieres, sirds, smadzenes un nervu sistēma.3 Slimības ārstēšanas līdzekļi ietver sāpju atvieglošanas medikamentus un ERT, bet pozitīvu ietekmi uz slimību var radīt arī dzīvesveida pārmaiņas un profilaktiskie medikamenti.4


Pompes slimība

Pompes slimība ir reta iedzimta neiromuskulāra slimība, kas izraisa skeleta muskuļu vājumu, radot pārvietošanās problēmas un ietekmējot elpošanas funkciju. Smagos slimības gadījumos pacientiem var rasties sirds veselības problēmas. Šo slimību izraisa skābās alfa-glikozidāzes (GAA) fermenta deficīts, un slimības ārstēšana ietver ERT un atbalsta terapijas kā respiratorais atbalsts, fiziskā terapija un ortopēdiskās ierīces.5


Mukopolisaharidoze I (MPS I)

MPS I ir retu ģenētisku slimību grupa, kas alfa-L-iduronidāzes fermenta deficīta rezultātā izraisa salikto ogļhidrātu uzkrāšanos organisma šūnās. Šīs slimības rezultātā zīdaiņiem ir redzamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta anomālijas, vāja augšana, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa. Ir vairāki MPS I veidi, kam ir atšķirīgas smaguma pakāpes. ERT ir galvenā MPS I ārstēšanas metode, bet nepieciešami ir arī simptomātiski un atbalsta ārstēšanas līdzekļi, ko nodrošina speciālistu komanda.6


1http://www.eurordis.org/about-rare-diseases/
2http://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/
3http://www.fabry.org/fsig.nsf/pages/fabry/
4http://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-treatment/
5http://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/
6http://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i/